انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان

ژن قسمتی از DNA است که اطلاعات ژنتیکی را از نسلی به نسل بعد منتقل می‌کند. طبق قانون وراثت، هر صفت ژنتیکی دارای دو آلل یا حالت است که یکی را از مادر و دیگری را از پدر به ارث می‌برد. اختلالات ژنتیکی مجموعه‌ای از تغییرات بزرگ یا کوچک و جهش‌هایی هستند که در توالی یا ساختار DNA بوجود می‌آید.

در این مقاله قصد داریم با انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان آشنا شویم. با سیبساسلامت، سایت تخصصی رزرو نوبت آنلاین پزشکان متخصص بیماری‌های کودکان همراه باشید.

معرفی انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان

در اینجا با برخی از شایع‌ترین انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان آشنا می‌شویم:

• آلبینیسم

  آلبینیسم یا زالی نوعی اختلال ژنتیکی است که کودک با رنگدانه‌های غیرطبیعی در مو، پوست و چشم‌ها متولد می‌شود. این کودکان با مو، مژه و ابروهای سفید و پوستی روشن شناخته می‌شوند.

• تالاسمی

  کودکان مبتلا به تالاسمی در خون خود هموگلوبین کافی ندارند و این موجب کاهش اکسیژن رسانی به اعضای بدن و مغز می‌شود. این بیماری دارای دو نوع ماژور و مینور است و تشخیص قبل از ازدواج اهمیت بالایی دارد.

• سندرم داون

  افراد مبتلا به سندرم داون دارای یک کروموزوم اضافه هستند. ویژگی‌ها شامل قد کوتاه، دست و پا کوتاه، مشکلات قلبی، عضلات ضعیف، چشمان کشیده و زبان بزرگ است. تاخیر در رشد گفتار و یادگیری نیز شایع است.

• هموفیلی

  در هموفیلی خون به طور طبیعی لخته نمی‌شود. بریدگی‌ها یا خونریزی داخلی در افراد مبتلا به هموفیلی می‌تواند خطرناک باشد و نیاز به مراقبت پزشکی فوری دارد.

• کوتولگی

  کوتولگی نوعی اختلال ژنتیکی است که رشد قد کودک را کند می‌کند و استخوان‌های دست و پا با اختلال همراه هستند.

• کم‌خونی داسی شکل

  گلبول‌های قرمز خون به شکل داسی در می‌آیند و حرکت آن‌ها در رگ‌ها دشوار می‌شود، که می‌تواند باعث خستگی، تنگی نفس و سرگیجه شود.

• سلیاک

  حساسیت به گلوتن موجب آسیب به روده کودکان می‌شود. مواد غذایی حاوی گندم، جو و بعضی حبوبات نباید مصرف شوند. علائم شامل دردهای شکمی و نفخ است.

تشخیص اختلالات ژنتیکی در کودکان

شناسایی این اختلالات شامل معاینه فیزیکی کودک، بررسی سابقه پزشکی و خانوادگی، و انجام آزمایش‌های خون و ژنتیک است. تشخیص زودهنگام می‌تواند به کاهش اثرات منفی بیماری کمک کند.

درمان اختلالات ژنتیکی

راه‌های درمان بستگی به نوع اختلال ژنتیکی دارد. برخی اختلالات درمان قطعی ندارند، اما برخی دیگر با دارو، جراحی یا تغییر سبک زندگی می‌توانند زندگی نسبتا عادی داشته باشند.

سیبسا سلامت، سایت تخصصی رزرو نوبت آنلاین و معرفی پزشکان متخصص بیماری‌های کودکان است. این سایت پل ارتباطی میان پزشکان و بیماران است و به والدین کمک می‌کند تا بهترین پزشک متخصص را انتخاب کنند.